No me vayan a decir que no tengo oficio, que sí tengo y mucho. Lo que pasa es que cada vez que le digo alguien que sufro de acalasia, me miran como gallina que mira sal y entonces tengo que explicar, primero que nada, que estoy bien, que no es nada de qué preocuparse, que en fin que sí me preocupé y creí morir antes de que me diagnosticaran, pero que, una vez que la ciencia médica dio con el diagnóstico, mis doctores me trataron y solucionaron mi problema, y que se trata de una enfermedad no rara sino rarísima, y que soy tan afortunada que casi no sufro de efectos secundarios o colaterales.
Hecha esta confesión, ahora voy con una lista de cinco enfermedades raras, de esas que afortunadamente s__e presentan 5 casos por cada 10.000 personas, incluyendo, por supuesto, mi acalasia.__
Acalasia: es una rara condición gracias a la cual el esófago deja de cumplir su función de llevar el bolo alimenticio al estómago. Afecta a mujeres y hombres por igual y puede aparecer en cualquier edad. En dos platos: el esófago deja de producir los movimientos peristálticos. En Estados Unidos y Europa la sufren entre 0,5 y 1 por cada 100.000 habitantes (entre ellos, yo).
Elefantiasis: es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente las piernas y los órganos genitales externos, que se produce por diversas enfermedades inflamatorias. Hay 200 casos documentados en todo el mundo actualmente y se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Insomnio familiar fatal: esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, sin previo aviso y su sintomatología es devastadora ya que la persona no puede dormir, entra en un letargo y llega a agotarse de tal manera por la falta de sueño que no puede hablar, ni caminar, pero está consciente de todo lo que ocurre a su alrededor. En la fase final del insomnio entra en un coma profundo sin retorno y después de ello, le paciente fallece. Hay registro de una familia italiana que la padeció y en Estados Unidos y Europa se han registrado otros 30 casos de personas que la han padecido desde que fue descubierta en 1986.
Síndrome del acento extranjero: es una enfermedad tan rara que según Wikipedia se han registrado sólo 60 casos en países de habla inglesa entre 1941 y 2009. Esta enfermedad se produce como efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame cerebral y consiste en que quien la sufre comienza a hablar su lengua materna con acento extranjero.
Síndrome de Proteus: es una enfermedad congénita, que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos que suele estar acompañados de tumoraciones en el cuerpo. El caso más célebre de esta enfermedad, fue retratado por David Lynch en la conmovedora película El hombre elefante que relata el calvario de Joseph Merrick.
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